بیماری دیستروفی شبکیه تنها زمانی رخ می‌دهد که کودک، کپی معیوبی از ژن RPE65 را از مادر و پدر خود به ارث ببرد. این بیماری با رشد کودک پیشرفت کرده و در ابتدا به شب کوری و در نهایت به نابینایی مطلق منجر می‌شود. این اتفاق به این دلیل رخ می‌دهد که این ژن برای تامین سلول‌های حساس به نور بسیاری ضروری است و نبود آن دردسر ساز است.
ژن درمانی که توسط سرویس بهداشت ملی بریتانیا (NHS) ارائه می‌شود، قرار است جلوی نابینایی نشات گرفته شده از دیستروفی شبکیه را بگیرد. پزشکان در این روش کپی‌های سالم از RPE65 را به همراه یک ویروس بی خطر به پشت چشم تزریق می‌کنند. این ویروس با نفوذ به سلول‌های شبکیه، به کمک ژن RPE65 به دیگر سلول‌ها دستور می‌دهد تا پروتئین RPE65 را تولید کنند. این کار در نهایت باعث بهبود بینایی خواهد شد.
البته این راه درمانی چندین شرط نیز دارد. برای شروع، بیمار باید مقداری بینایی داشته باشد و متاسفانه افرادی که بینایی خود را از دست داده‌اند، نمی‌تواند از این ژن درمانی بهره‌ای ببرند، زیرا این کپی از ژن RPE65 نمی‌تواند به تنهایی بینایی از دست رفته را بازگرداند. با این حال اولین آزمایش ژن درمانی دیستروفی شبکیه نیز با موفقیت پشت سر گذاشته شده و پزشکان توانستهاند بینایی محدود بیمار را بهبود ببخشند.
هزینه این روش درمانی یکی دیگر از مشکلاتی است که برای بیماران مشکل‌ساز بوده، زیرا هزینه این عمل نزدیک ۷۸۰ هزار دلار برآورد می‌شود. البته NHS عنوان کرده که می‌تواند از شرکت نوارتیس (Novartis) که سازنده این ژن است، تخفیف بگیرد.
